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Osteopetrosis and related disorders

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble de la cétolyse
Maladie de Fabry
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Intolérance au fructose héréditaire
Disorder of fructose metabolism
Maladie de stockage du glycogène
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email

Osteogenesis imperfecta
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Primary bone dysplasia
Osteopetrosis and related disorders
LRP5-related primary osteoporosis
Hypophosphatemic rickets
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypocalcemic rickets
Idiopathic juvenile osteoporosis

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
Email

National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Osteopetrosis and related disorders
Oncogenic osteomalacia
Osteogenesis imperfecta
Multiple epiphyseal dysplasia
Multiple osteochondromas
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
X-linked hypophosphatemia
McCune-Albright syndrome
Monostotic fibrous dysplasia
Hypophosphatasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Femur-fibula-ulna complex
Multiple osteochondromas
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Osteogenesis imperfecta
Fibrous dysplasia of bone
Metachondromatosis
Achondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Heart-hand syndrome

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Osteopetrosis and related disorders
X-linked hypophosphatemia
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Osteogenesis imperfecta

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
Email

Achondroplasia
Oligodontia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Osteopetrosis and related disorders
Cleft palate
Osteogenesis imperfecta

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Anomalie congénitale des membres
Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux
Dysplasie osseuse primaire
Dystrophie musculaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble de la cétolyse
Maladie de Fabry
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Intolérance au fructose héréditaire
Disorder of fructose metabolism
Maladie de stockage du glycogène
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
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0551 6337460
0551 63374646
Page Web
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Osteogenesis imperfecta
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Primary bone dysplasia
Osteopetrosis and related disorders
LRP5-related primary osteoporosis
Hypophosphatemic rickets
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypocalcemic rickets
Idiopathic juvenile osteoporosis

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
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040 741056242
Page Web
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National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Osteopetrosis and related disorders
Oncogenic osteomalacia
Osteogenesis imperfecta
Multiple epiphyseal dysplasia
Multiple osteochondromas
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
X-linked hypophosphatemia
McCune-Albright syndrome
Monostotic fibrous dysplasia
Hypophosphatasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Femur-fibula-ulna complex
Multiple osteochondromas
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Osteogenesis imperfecta
Fibrous dysplasia of bone
Metachondromatosis
Achondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Heart-hand syndrome

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Osteopetrosis and related disorders
X-linked hypophosphatemia
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Osteogenesis imperfecta

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
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Achondroplasia
Oligodontia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Osteopetrosis and related disorders
Cleft palate
Osteogenesis imperfecta

Associations de patients 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Anomalie congénitale des membres
Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux
Dysplasie osseuse primaire
Dystrophie musculaire

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